
Μοριακή διαγνωστική
Περιγραφή:
Η αποκωδικοποίηση της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος και η συσσώρευση νέων γνώσεων στους μηχανισμούς που διέπουν τη γονιδιακή ρύθμιση και τη γενετική αιτιολογία των κληρονομικών νοσημάτων έχουν διαφοροποιήσει σημαντικά τις αντιλήψεις στον χώρο της Μοριακής Βιολογίας και Γενετικής τα τελευταία χρόνια.
Το βιβλίο αυτό αποτέλεσε μια προσπάθεια διακεκριμένων επιστημόνων και ερευνητών στο γνωστικό πεδίο της Μοριακής Γενετικής και Βιοτεχνολογίας να περιγράψουν με τρόπο περιεκτικό και κατανοητό τις εντυπωσιακές εξελίξεις στον χώρο της Μοριακής Διαγνωστικής τα τελευταία χρόνια. Η αναγκαιότητα ενός τέτοιου βιβλίου ήταν επιτακτική, τόσο λόγω της έλλειψης ενός τέτοιου συγγράμματος από τη διεθνή βιβλιογραφία όσο και από την καθιέρωση της Μοριακής Διαγνωστικής ως μιας εκ των βασικών παραμέτρων της σύγχρονης ιατρικής και της κλινικής πραγματικότητας. Το βιβλίο αυτό έτυχε ευρείας αποδοχής από την επιστημονική κοινότητα, γεγονός το οποίο οφείλεται εν μέρει τόσο στα περιεχόμενα και στους συγγραφείς του όσο και στην καινοτόμο δομή του. Τα περιεχόμενα του βιβλίου αυτού χωρίζονται σε δύο μέρη: το πρώτο μέρος αφορά στις τεχνικές μοριακής διάγνωσης κληρονομικών ασθενειών, με κάθε κεφάλαιο να περιλαμβάνει σύντομη περιγραφή της κάθε τεχνικής και παραδείγματα από τον χώρο εξειδίκευσης του αντίστοιχου συγγραφέα και όχι λεπτομερή πειραματικά πρωτόκολλα, τα οποία μπορούν να βρεθούν σε πολλές ιστοσελίδες στο Διαδίκτυο. Το δεύτερο μέρος αποσκοπεί στο να συνδέσει τις προαναφερθείσες τεχνικές με διάφορες παραμέτρους της μοριακής διάγνωσης, όπως γενετικά τροποποιημένοι οργανισμοί, φαρμακογενετική και φαρμακογονιδιωματική, μοριακή ιατροδικαστική, μοριακή μικροβιολογία, προεμφυτευτική γενετική διάγνωση κ.ά., όπως επίσης και θέματα που άπτονται της εύρυθμης καθημερινής λειτουργίας ενός εργαστηρίου μοριακής γενετικής, όπως γενετικές βάσεις δεδομένων, ασφάλεια και ποιοτικός έλεγχος, γενετική συμβουλευτική και πνευματικά δικαιώματα επί γενετικών αναλύσεων