Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο Γενετικής 6: Γενετική Συγγενική Καρδιοπάθεια

Περιγραφή:

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες απαντούν με συχνότητα 10% περίπου γενικό πληθυσμό και περιλαμβάνουν μία ομάδα νοσημάτων που χαρακτηρίζεται από δομικές και λειτουργικές ανωμαλίες του καρδιαγγειακού συστήματος. Συμβαίνουν κατά την εμβρυϊκή περίοδο και μπορούν να εκδηλωθούν κλινικά σε οποιαδήποτε χρονική περίοδο μετά τη γέννηση. Η διάγνωση και η αντιμετώπιση τους αφορά κατ' εξοχήν τους καρδιολόγους και γενετιστές αλλά και τους παιδίατρους και άλλες ειδικότητες της ιατρικής. Παρ' όλο ότι η αιτιολογία τους είναι ετερογενής σήμερα πιστεύεται ότι οφείλονται κατά το πλείστον σε γονιδιακές και χρωμοσωμικές διαταραχές καθώς και σε περιβαλλοντικούς παράγοντες που δρουν κατά τη διάρκεια της κύησης σε αλληλεπίδραση με γενετικούς παράγοντες. Η βελτίωση και η ευρεία πλέον εφαρμογή των μεθόδων μοριακής διάγνωσης συμπληρώνει την κλασική γενετική μεθοδολογία και προβάλλει νέες προοπτικές προς την κατεύθυνση του καθορισμού του γενετικού κίνδυνου εμφάνισης των συγγενών καρδιοπαθειών και το σχεδιασμό προγραμμάτων πρόληψης και γενετικής συμβουλευτικής, αλλά και έγκαιρης θεραπευτικής παρέμβασης σε πολλές από τις περιπτώσεις αυτές. Στην καθημερινή ιατρική πράξη η συνεχής προσπάθεια ένταξης των συγγενών καρδιοπαθειών στα πλαίσια της κλινικής συμπτωματολογίας ενός συνδρόμου αποδεικνύεται καθοριστική στη διαγνωστική προσπέλαση και αντιμετώπισή τους. Προς την ίδια κατεύθυνση έχει συμβάλλει επίσης η βελτίωση της υπερηχοτομογραφικής απεικόνισης τόσο στο προγεννητικό στάδιο όσο και σε οποιαδήποτε ηλικία μετά τη γέννηση. Το σεμινάριο μας φέτος στοχεύει στο να καλύψει τη γενετική των συγγενών καρδιοπαθειών παρουσιάζοντας τόσο τις κλασικές γνώσεις αλλά και τα νεότερα επιστημονικά δεδομένα. Στο βιβλίο αυτό υπάρχει εκτεταμένη αναφορά όλων των θεμάτων που αναπτύσσονται στο σεμινάριο με σκοπό την ευρύτερη ενημέρωση όλων όσων ενδιαφέρονται για το θέμα.